Mikä on GNAO1-geenivirhe?

Ihmisen DNA on hyvin herkkä. Pienikin virhe ja mutaatio geenissä voi aiheuttaa merkittäviä oireita.

GNAO1 on geenin mutaatiosta johtuva harvinainen geneettinen neurokehityshäiriö. GNAO1-häiriö löytyi ensimmäisen kerran vuonna 2013 kun japanilainen tutkimusryhmä tutki DNA-mutaatioita neljältä japanilaisella lapselta. Myöhemmät diagnoosit tästä harvinaisesta häiriöstä syntyivät perheiden kanssa, jotka yrittivät ymmärtää, miksi heidän lapsiltaan puuttuivat normaalin kehityksen virstanpylväät. Kehityksen viiveen lisäksi lapsilla on havaittu myös hypotoniaa eli alhaista lihasjänteyttä, epilepsiaa ja liikehäiriöitä. Liikehäiriöitä voivat olla mm. nopeat tahattomat raajojen liikkeet tai tahaton lihasten supistuminen, joka johtaa vartalon kiertymiseen tai toistuviin liikkeisiin ja epänormaaleihin asentoihin.

Viimeisen kolmen vuoden aikana GNAO1-diagnoosien lukumäärä on moninkertaistunut geneettisen testauksen lisääntyneen saatavuuden kanssa.

Aikaisemmin väärin diagnosoidut ja diagnosoimattomat tapaukset on sittemmin nimetty uudelleen GNAO1-tapauksiksi. Tähän mennessä kaikkialla maailmassa on noin 100 tapausta.

GNAO1-mutaatiosta on monia muunnelmia. Oireiden tyyppi ja vakavuus vaihtelevat potilaittain ja eroavat toisinaan jopa potilaissa, joilla on saman muunnoksen mutaatiot. Syyt vaihtelevuudelle ovat edelleen epäselviä ja vaativat lisätutkimuksia.

GNAO1-häiriön etenemisestä on vielä hyvin vähän tietoa. Esiintyvyyttä ja syy-yhteyksiä ei vielä ymmärretä. Rajoitettu saatavissa oleva tieto osoittaa, että GNAO1-häiriö ei ole rappeuttava, vaan vakaa tila, vaikkakin hyvin vaikea vamma.